Gangliosidose GM1 infantil – relato de caso

Autores

  • Andréia Farias Alquimim
  • Bárbara Pessoa de Matos
  • Renato Vilas Boas Antunes
  • Luciana Valadares Cavalcanti
  • Thamíris Barreiros dos Santos
  • Augusto Castelli von Atzingen

DOI:

https://doi.org/10.5585/conssaude.v16n2.6976

Palavras-chave:

Gangliosidose, Infantil, Gangliosídeo.

Resumo

Introdução: A gangliosidose é uma doença caracterizada pelo acúmulo do substrato gangliosídeo nos lisossomos devido à deficiência da enzima betagalactosidase. É uma desordem rara, estimando-se uma incidência na população de 1:100.000 a 200.000. Clinicamente  os  pacientes  apresentam   graus   variados   de   neurodegeneração e alterações esqueléticas, categorizadas pela gravidade e atividade residual da beta-galactosidase, podendo ocorrer dismorfismo facial, hepatoesplenomegalia, displasia esquelética, manchas maculares vermelhas, cegueira e até morte precoce. O atraso no desenvolvimento neuropsicomotor associada à degeneração do sistema nervoso central, pode levar o paciente a um quadro de hipotonia muscular generalizada progressiva, evoluindo para espasticidade e crises convulsivas. Objetivo: Relata-se caso de paciente masculino, apresentando alterações no desenvolvi-mento neuropsicomotor desde os oito meses, com elucidação diagnóstica através da clínica, exames de imagem e laboratoriais. Método: Busca em bancos de dados digitais artigos científicos que discorram sobre a gangliosidose. Resultados/Conclusão:  A gangliosiodose  é uma disordem rara, o que torna o relato de caso importante  como fonte de pesquisa.

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Biografia do Autor

Andréia Farias Alquimim

Médica residente em radiologia no Hospital das clínicas Samuel Liânio

Bárbara Pessoa de Matos

Médica residente em radiologia no Hospital das clínicas Samuel Liânio

Renato Vilas Boas Antunes

Médico residente em radiologia no Hospital das clínicas Samuel Liânio

Luciana Valadares Cavalcanti

Médica residente em radiologia no Hospital das clínicas Samuel Liânio

Thamíris Barreiros dos Santos

Augusto Castelli von Atzingen

Ginecologista e obstetra/Radiologista chefe no Hospital das Clínicas Samuel Libânio

 


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Publicado

04.10.2017

Como Citar

1.
Alquimim AF, Matos BP de, Antunes RVB, Cavalcanti LV, Santos TB dos, Atzingen AC von. Gangliosidose GM1 infantil – relato de caso. Cons. Saúde [Internet]. 4º de outubro de 2017 [citado 29º de março de 2024];16(2):289-92. Disponível em: https://periodicos.uninove.br/saude/article/view/6976

Edição

Seção

Estudos de casos