Ataxia espinocerebelar (doença de Machado-Joseph): três relatos de caso

Dayane Alves Brandão Cyrne; William Malagutti; Anderson Sena Barnabé; João Victor Fornari; Francisco Sandro Menezes Rodrigues; Renato Ribeiro Nogueira Ferraz

doi:10.5585/conssaude.v10i2.2374

Autores

Dayane Alves Brandão Cyrne Universidade Nove de Julho (UNINOVE)
William Malagutti Universidade Gama Filho (UGF)
Anderson Sena Barnabé Universidade Nove de Julho (UNINOVE)
João Victor Fornari Universidade Nove de Julho
Francisco Sandro Menezes Rodrigues Universidade Bandeirante de São Paulo (UNIBAN)
Renato Ribeiro Nogueira Ferraz Universidade Nove de Julho

DOI:

https://doi.org/10.5585/conssaude.v10i2.2374

Palavras-chave:

Ataxia, Doença de Machado-Joseph, Genética, Neurologia.

Resumo

Introdução: As Ataxias espinocereberales (SCA) são doenças genéticas neuro-degenerativas que se caracterizam por uma perda progressiva dos neurônios cerebelares. No Brasil, a forma mais comum da SCA é a SCA3, também conhecida como Doença de Machado-Joseph (MJD). Objetivo: Relatar os sentimentos e expectativas dos portadores da MJD sobre a sua própria doença. Método: Realizou-se entrevista direcionada com três parentes portadores de MJD. Resultados e conclusão: Os entrevistados sabem que a doença é hereditária, apresentam ataxia, dismetria e dificuldade em coordenação motora, além da depressão. A gravidade da patologia é percebida por meio dos óbitos vivenciados entre familiares. A MJD traz alterações importantes nas atividades da vida diária, levando a necessidade de ajuda de terceiros. Os sentimentos dos participantes em relação à doença se expressam de forma ambígua, parecendo ora revolta ora conformismo.

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Biografia do Autor

Dayane Alves Brandão Cyrne, Universidade Nove de Julho (UNINOVE)

Enfermeira Graduada pela Universidade Nove de Julho (UNINOVE) – SP. Especialista em Saúde Coletiva com Ênfase em Programa de Saúde da Família (PSF) pela Universidade Nove de Julho (UNINOVE) – SP

William Malagutti, Universidade Gama Filho (UGF)

Enfermeiro - UMC/SP, Especialista em Educação em Enfermagem - ENSP/SP, Mestre em Administração e Comunicação - Unimarco, Coordenador do curso de Especialização em Saúde Pública e PSF para Enfermeiros - UGF/SP

Anderson Sena Barnabé, Universidade Nove de Julho (UNINOVE)

Biólogo, Mestre e Doutor em Saúde Pública pela USP. Professor da Disciplina de Saúde Coletiva e Coordenador do curso de Ciências Biológicas da UNINOVE.

João Victor Fornari, Universidade Nove de Julho

Enfermeiro pela Universidade São Francisco - SP, Nutricionista pela Fundação Municipal de Ensino Superior - SP, Mestre em Ciências da Saúde pela Universidade São Francisco - SP, Doutor em Farmacologia pela Universidade Federal de São Paulo - SP

Francisco Sandro Menezes Rodrigues, Universidade Bandeirante de São Paulo (UNIBAN)

Farmacêutico pela UNIBAN. Especialista em Farmacologia pela UNISANTA. Mestre em Farmacologia pela UNIFESP.

Renato Ribeiro Nogueira Ferraz, Universidade Nove de Julho

Bacharel e Licenciado em Ciências Biológicas pela Universidade do Grande ABC (UniABC) - SP. Mestre e Doutor em Nefrologia - Ciências Básicas, pela Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) - SP. Docente da Disciplina de Metodologia do Ensino e da Pesquisa, do Curso de Pós-graduação em Saúde Coletiva com Ênfase em Programa de Saúde da Família (PSF) pela Universidade Nove de Julho (UNINOVE).