Ataxia espinocerebelar (doença de Machado-Joseph): três relatos de caso

Dayane Alves Brandão Cyrne, William Malagutti, Anderson Sena Barnabé, João Victor Fornari, Francisco Sandro Menezes Rodrigues, Renato Ribeiro Nogueira Ferraz

Resumo


Introdução: As Ataxias espinocereberales (SCA) são doenças genéticas neuro-degenerativas que se caracterizam por uma perda progressiva dos neurônios cerebelares. No Brasil, a forma mais comum da SCA é a SCA3, também conhecida como Doença de Machado-Joseph (MJD). Objetivo: Relatar os sentimentos e expectativas dos portadores da MJD sobre a sua própria doença. Método: Realizou-se entrevista direcionada com três parentes portadores de MJD. Resultados e conclusão: Os entrevistados sabem que a doença é hereditária, apresentam ataxia, dismetria e dificuldade em coordenação motora, além da depressão. A gravidade da patologia é percebida por meio dos óbitos vivenciados entre familiares. A MJD traz alterações importantes nas atividades da vida diária, levando a necessidade de ajuda de terceiros. Os sentimentos dos participantes em relação à doença se expressam de forma ambígua, parecendo ora revolta ora conformismo.

Palavras-chave


Ataxia; Doença de Machado-Joseph; Genética; Neurologia.

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DOI: https://doi.org/10.5585/conssaude.v10i2.2374

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