Ataxia espinocerebelar (doença de Machado-Joseph): três relatos de caso

Dayane Alves Brandão Cyrne; William Malagutti; Anderson Sena Barnabé; João Victor Fornari; Francisco Sandro Menezes Rodrigues; Renato Ribeiro Nogueira Ferraz

doi:10.5585/conssaude.v10i2.2374

Authors

Dayane Alves Brandão Cyrne Universidade Nove de Julho (UNINOVE)
William Malagutti Universidade Gama Filho (UGF)
Anderson Sena Barnabé Universidade Nove de Julho (UNINOVE)
João Victor Fornari Universidade Nove de Julho
Francisco Sandro Menezes Rodrigues Universidade Bandeirante de São Paulo (UNIBAN)
Renato Ribeiro Nogueira Ferraz Universidade Nove de Julho

DOI:

https://doi.org/10.5585/conssaude.v10i2.2374

Keywords:

Ataxia, Genetics, Machado-Joseph disease, Neurology.

Abstract

Introduction: Spinocerebellar ataxias (SCA) are genetic neuro-degenerative diseases that are characterized by a progressive loss of cerebellar neurons. In Brazil, the most common form of SCA is the SCA3, also known as Machado-Joseph Disease (MJD). Objective: To describe the feelings and expectations of the MJD patients about their own illness. Method: We conducted interview with targeted three patients with MJD from the same family. Results and conclusion: The respondents know that the disease is hereditary, have ataxia, dysmetria, motor coordination difficulties and depression. The severity of the disease is perceived through the deaths experienced between family members. The MJD brings major changes in activities of daily living, leading to need help from others. The participants’ feelings toward the disease are expressed ambiguously, appearing rebellion and conformity.

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Author Biographies

Dayane Alves Brandão Cyrne, Universidade Nove de Julho (UNINOVE)

Enfermeira Graduada pela Universidade Nove de Julho (UNINOVE) – SP. Especialista em Saúde Coletiva com Ênfase em Programa de Saúde da Família (PSF) pela Universidade Nove de Julho (UNINOVE) – SP

William Malagutti, Universidade Gama Filho (UGF)

Enfermeiro - UMC/SP, Especialista em Educação em Enfermagem - ENSP/SP, Mestre em Administração e Comunicação - Unimarco, Coordenador do curso de Especialização em Saúde Pública e PSF para Enfermeiros - UGF/SP

Anderson Sena Barnabé, Universidade Nove de Julho (UNINOVE)

Biólogo, Mestre e Doutor em Saúde Pública pela USP. Professor da Disciplina de Saúde Coletiva e Coordenador do curso de Ciências Biológicas da UNINOVE.

João Victor Fornari, Universidade Nove de Julho

Enfermeiro pela Universidade São Francisco - SP, Nutricionista pela Fundação Municipal de Ensino Superior - SP, Mestre em Ciências da Saúde pela Universidade São Francisco - SP, Doutor em Farmacologia pela Universidade Federal de São Paulo - SP

Francisco Sandro Menezes Rodrigues, Universidade Bandeirante de São Paulo (UNIBAN)

Farmacêutico pela UNIBAN. Especialista em Farmacologia pela UNISANTA. Mestre em Farmacologia pela UNIFESP.

Renato Ribeiro Nogueira Ferraz, Universidade Nove de Julho

Bacharel e Licenciado em Ciências Biológicas pela Universidade do Grande ABC (UniABC) - SP. Mestre e Doutor em Nefrologia - Ciências Básicas, pela Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) - SP. Docente da Disciplina de Metodologia do Ensino e da Pesquisa, do Curso de Pós-graduação em Saúde Coletiva com Ênfase em Programa de Saúde da Família (PSF) pela Universidade Nove de Julho (UNINOVE).