Child GM1 Gangliosidosis – Case Report
DOI:
https://doi.org/10.5585/conssaude.v16n2.6976Keywords:
Gangliosidosis, Infantile, Ganglioside.Abstract
Introduction: Gangliosidosis is a disease characterized by accumulation of the ganglioside substrate in lysosomes due to beta-galactosidase enzyme deficiency. It is a rare disorder, with an incidence of 1: 100,000 to 200,000. Clinically the patients pres- ent varying degrees of neurodegeneration and skeletal changes, categorized by the gravity and residual activity of beta-galactosidase, being able to occur facial dysmorphism, hepatosplenomegaly, skeletal dysplasia, red macular spots, blind- ness and early death. Objectiv: Delayed neuropsychomotor development associated with degeneration of the central nervous system may lead the patient to progressive generalized muscular hypotonia, evolving into seizures and convulsive seizures. We report a case of male patient, presenting changes in neuropsychomotor devel- opment since eight months of age, with diagnostic elucidation through clinical exam, imaging and laboratory tests. Method: Search in digital databases for scientific articles that discuss gangliosidoses. Results/conclusion: Gangliosidosis is rare disorder, which makes reporting an important source of research.Downloads
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